Новости

Ежегодно 24 января отмечается День распространения информации о синдроме Мебиуса. Он посвящен редкой генетической патологии с неустановленным типом наследственной передачи.

Синдром Мебиуса получил свое название в честь Пауля Юлиуса Мебиуса, немецкого невролога, который впервые описал эту патологию в 1888 году. Это крайне редкое врожденное неврологическое расстройство характеризуется параличом лицевого нерва.

Пациенты с синдромом Мебиуса часто испытывают затруднения в общении, так как из-за отсутствия мимики их принимают за умственно отсталых. Задача Дня распространения информации о синдроме Мебиуса — повысить осведомленность людей об этом редком заболевании. Дата 24 января была выбрана в честь дня рождения Пауля Юлиуса Мебиуса.

Наиболее яркий симптом синдрома Мебиуса — отсутствие лицевой мимики. Дети с этим синдромом сразу обращают на себя внимание своей неспособностью улыбаться и смеяться, их плач сопровождается только звуками, без гримас неудовольствия на лице. Лицо пациентов с синдромом Мебиуса напоминает застывшую маску.

Из-за синдрома Мебиуса у новорожденных обычно нарушены сосательный и глотательный рефлексы, поэтому обычным способом кормить их крайне трудно. Кроме того, у пациентов с такими синдромом в некоторых случаях могут не полностью смыкаться веки, что не дает им моргать или плакать, поэтому может потребоваться офтальмологическая терапия и нередко таргофария — частичное «ушивание» краев век, чтобы обеспечить нормальную защиту роговицы.

Радикальной терапии для лечения этого заболевания не существует. Врачи на каждом этапе развития ребёнка рекомендуют родителям определённую симптоматическую помощь – коррекцию косоглазия, речи, произношения и др. Психологическое облегчение больным и их родителям приносит оперативное вмешательство – взамен неработающих мышц на лице пересаживаются другие (обычно их берут с бедра). В результате оперативного лечения в некоторой степени восстанавливается мимика лица, возникает возможность смыкания губ. Радикальной терапии для лечения этого заболевания не существует. Врачи на каждом этапе развития ребёнка рекомендуют родителям определённую симптоматическую помощь – коррекцию косоглазия, речи, произношения и др. Психологическое облегчение больным и их родителям приносит оперативное вмешательство – взамен неработающих мышц на лице пересаживаются другие (обычно их берут с бедра). В результате оперативного лечения в некоторой степени восстанавливается мимика лица, возникает возможность смыкания губ.