Новости

Международный день орфанных заболеваний отмечается ежегодно 28 февраля. Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. В России согласно закона "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера,  гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм,  болезнь Гоше и др.

Большинство редких заболеваний (около 90%) имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения. Кроме того к редким заболеваниям относят некоторые инфекционные, аутоиммунные заболевания, а также заболевания токсического происхождения. Причины возникновения большинства орфанных заболеваний на сегодняшний день неизвестны.

Больные с разными орфанными заболеваниями сталкиваются с одинаковыми проблемами. Обычно это проблемы диагностики редких заболеваний, поиск квалифицированного специалиста и поиск достоверной информации о заболевании и методах его лечения. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и ухудшает прогноз. Существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. При наличии наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности появления в семье других детей с этим заболеванием. Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Как отмечают эксперты, «летальный исход для 10 % больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12 % - в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65 % случаях. К инвалидности приводят 50 % орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни, ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни больных орфанными заболеваниями. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить.  В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

Орфанные заболевания часто сопровождаются нарушением двигательной и психической деятельности, а также нарушением зрения и слуха. Кроме того редкие заболевания часто сопровождаются выраженными изменениями внешнего вида больного.

Все вышеперечисленное создает необходимость особой социальной и психологической поддержки для больных орфанными заболеваниями.

Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием. Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство орфанных заболеваний не лечится.

В России на государственном уровне действует программа "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Появляются и новые технологии в лечении орфанных заболеваний — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. 

Врач – гериатр

Егорова В.Ф