Публикации

13 июня отмечают Международный день распространения информации об альбинизме. Эту памятную дату установила Генеральная ассамблея ООН. Распространять корректную информацию об этой патологии действительно важно, поскольку вокруг альбинизма есть масса мифов, многие из которых могут нанести прямой вред самим пациентам с этим диагнозом. И особенно ярко это проявляется в тех популяциях, в которых частота встречаемости альбинизма выше. Например, есть сообщения об охоте на альбиносов в Африке ради частей тела, используемых в ритуальной магии…

Тема Дня 2022 года — Объединимся, чтобы наш голос был услышан
Тема Дня связана со следующими задачами и вопросами:
•    голос людей с альбинизмом должен быть услышан для обеспечения равенства 
•    обеспечение участия групп лиц с альбинизмом во всех сферах жизни;
•    обеспечение единства среди групп лиц с альбинизмом;
•    привлечение внимания к лицам с альбинизмом во всех сферах жизни;
•    широкое освещение деятельности групп лиц с альбинизмом
Что такое альбинизм?
Альбинизм представляет собой редкое, незаразное, генетически наследуемое различие, присутствующее при рождении. Для передачи альбинизма ребенку носителями такого гена должны быть оба родителя, даже если они сами альбинизмом не страдают. Этот ген встречается у людей обоего пола вне зависимости от этнической принадлежности и во всех странах мира. Альбинизм выражается в недостатке пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. В результате почти все люди, страдающие альбинизмом, имеют нарушения зрения и предрасположены к развитию рака кожи. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.
Хотя степень распространения альбинизма варьируются, в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек. Гораздо больше это состояние распространено в странах Африки к югу от Сахары. В Танзании же им затронут 1 человек из 1400, а распространенность по отдельным регионам в Зимбабве и другим этническим группам в южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000.
Проблемы со здоровьем у людей, живущих с альбинизмом
Лица с альбинизмом являются особо уязвимыми к заболеванию раком кожи — основным фактором их ранней смертности в нескольких странах. В некоторых странах большинство лиц, страдающих альбинизмом, умирают от рака кожи в возрасте 30-40 лет. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести. У них часто нет доступа к офтальмологическим услугам и услугам, связанным с профилактикой и лечением рака кожи.
Лечение
Лечение альбинизма симптоматическое. В первую очередь, оно предполагает защиту кожи и глаз от солнца.
Пациенты с проблемами зрения могут нуждаться в корректирующих линзах. Они должны регулярно проходить контрольные осмотры у офтальмолога. В редких случаях им может потребоваться операция. Пациенты с альбинизмом также должны регулярно проходить диспансеризацию и профилактические обследование кожи для раннего выявления рака кожи или повреждений, которые могут привести к раку.
Сегодня проводятся успешные исследования генной терапии альбинизма на животных моделях . Возможно, в будущем эти работы приведут к созданию эффективной терапии для людей.
Прогноз и профилактика
Постановка диагноза во многих случаях возможна сразу после рождения. Это позволяет вовремя начать профилактические меры, благодаря которым удается избежать осложнений. Сегодня большинство людей с альбинизмом живут нормальной и продолжительной жизнью.
Если в семье есть случаи альбинизма, рекомендуется генетическое консультирование при планировании беременности.